اتوزومال غالب Gigantiform Cementoma با شکستگی استخوان مرتبط است

تیم تحقیقاتی: دکتر محمد مشرف، دکتر آرش خجسته، دکتر بهرام کاظمی، دکتر مسعود ورشوساز، دکتر بهنام اسلامی

این تحقیق یک مطالعه کلینیکی است که بر روی ۴ نفر از اعضای یک خانواده انجام شد که مبتلا به Gigantiform Cementoma، شکستگی های استخوان و اوتوزومال غالب وراثتی بودند و در قالب مقاله ای با همین عنوان در سال ۲۰۰۸ منتشر شد. در این مطالعه اولین بار ارتباط GC با Brittle Bone Disease گزارش شد.

تصویر ۱: آقای ۴۸ ساله که از ۲۴ سالگی دچار گسترش فک پایین شده و نتایج بیوپسی و تصاویر رادیولوژیک بیمار ضایعات گسترده را در فکها نشان داد. بیمار دچار شکستگی های طولانی مدت مداوم است و در تصویر ۲ استخوان استئوپنیک و کولوس اضافه در ناحیه شکسته شده مشهود است.

تصویر ۳: آقای ۵۱ ساله برادر بیمار است که از ۲۵ سالگی دچار گسترش قشر mandibular و از ۳۵ سالگی شکستگی های متعددی را تجربه کرده است. نمونه های بیوپسی این بیمار نتایج مشابه برادرش را داراست.

تصویر ۴: پسر ۲۵ ساله بیمار که سابقه شکستگی های طولانی مدت را داشت و در تصویر رادیولوژیک ضایعات گستره در تمام فک مشهود است.

تصویر ۵: پسر ۲۰ ساله بیمار که تا این سن شکستگی استخوانی نداشته اما در تصاویر رادیولوژی ضایعات در انتهای دندانهای ماگزیلا نشان داده شده است.

نتایح بدست آمده: با آزمایش DNA خون بیمار با متد PCR، جهش COL1A2 در پسر ۲۰ ساله مشاهده شد.

این عارضه در نوجوانی بوجود می آید و به آرامی رشد میکند.

بعضی از بیماران دچار گسترش قابل توجه استخوان فک می شوند و در برخی موارد هم این گسترش دیده نمی شود.

برای یافتن نتایج دقیق، مطالعات فامیلی باید با توجه به داده های بالینی، رادیوگرافی، هیستوپاتولوژیک و مولکولی انجام شود.